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Praxisnachrichten

Schwere kombinierte Immundefekte: Neugeborenen-Screening wird erweitert

29.11.2018 - Bei Neugeborenen sollen künftig auch schwere kombinierte Immundefekte früher entdeckt und behandelt werden können. Dafür hat der Gemeinsame Bundesausschuss die Kinder-Früherkennungsuntersuchungen um das „SCID“-Screening ergänzt.

Das erweiterte Neugeborenen-Screening umfasst damit die Früherkennung von 14 Krankheiten. Dabei handelt es sich um angeborene Stoffwechseldefekte, endokrine Störungen und jetzt neu auch Immundefekte bei Neugeborenen. Eine weitere Untersuchung zur Früherkennung der spinalen Muskelatrophie (SMA) wird beraten.

SCID: Fehlende Immunabwehr

Bei schweren kombinierten Immundefekten (Severe-Combined-Immunodeficiency, SCID) fehlt die Immunabwehr: Bereits im Säuglingsalter haben die Kinder eine hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren.

Die Nutzenbewertung hatte für das SCID-Screening ergeben, dass es in Kombination mit einer infektionsprophylaktischen Therapie, die in eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation mündet, einen Anhaltspunkt für einen Nutzen ergibt. Die Sterblichkeit ist bei einem frühen Therapiebeginn deutlich geringer.

Die Früherkennung erfolgt mittels quantitativer oder semiquantitativer Polymerase-Kettenreaktion (Polymerase-Chain-Reaction, PCR): Durch die Bestimmung von T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreisen (T-Cell-Receptor-Excision-Circles, TREC) mittels PCR aus Filterkartenblut können Kinder mit SCID identifiziert werden. Dafür können sowohl CE-zertifizierte Medizinprodukte als auch sogenannte hausinterne Standardprozeduren eingesetzt werden.

Ministerium prüft Beschluss

Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) wird zunächst vom Bundesministerium für Gesundheit geprüft und tritt nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Bevor Kassenpatienten Anspruch auf die neue Leistung haben, muss der Bewertungsausschuss die Vergütung festlegen. Dafür hat das Gremium sechs Monate ab Inkrafttreten Zeit.

Spinale Muskelatrophie: Beratungsverfahren eingeleitet

Ob auch die Früherkennung von spinaler Muskelatrophie künftig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erfolgen kann, will der G-BA demnächst prüfen. Ein entsprechender Beschluss wurde vergangene Woche auf Antrag der Patientenvertretung gefasst.

Durch die Einführung einer systematischen Reihenuntersuchung von Neugeborenen auf SMA soll sichergestellt werden, dass betroffene Kinder frühzeitig erkannt und spezialisiert behandelt werden. Insbesondere beim Typ I der SMA (Werdnig-Hoffmann-Erkrankung) ist die Lebenserwartung stark eingeschränkt und die Kinder versterben ohne frühzeitige Behandlung in der Regel innerhalb von 18 Monaten.

Über eine Realtime-PCR ist die Identifikation der betroffenen Kinder im Rahmen des erweiterten Neugeborenen-Screenings möglich und es kann eine medikamentöse Therapie eingeleitet werden.

Die Aufnahme der Krankheit in das Neugeborenen-Screening könnte nach aktuellem Zeitplan des G-BA im November 2021 beschlossen werden.

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