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11.4 Indikationsbezogene molekulargenetische Stufendiagnostik

  1. Die Berechnung der Gebührenordnungspositionen dieses Abschnitts setzt die Angabe voraus, ob die Leistung als diagnostischer, prädiktiver oder als vorgeburtlicher Test erbracht wurde.
  2. Vor Durchführung einer Leistung nach den Gebührenordnungspositionen dieses Abschnitts ist durch die verantwortliche ärztliche Person zu klären, ob ein Indexpatient bekannt ist. In diesem Fall hat die verantwortliche ärztliche Person Angaben zum Indexpatienten (Mutation, Erkrankung, genetischer Verwandtschaftsgrad) als Vorbefund mitzuteilen. Liegen zum Indexpatienten keine oder nur unvollständige Informationen vor, so ist dies mit einer Begründung anzugeben. Gegenüber der Kassenärztlichen Vereinigung ist lediglich die Kenntnis der Information anzugeben.
  3. Als Indexpatient wird eine erkrankte und genetisch mit dem Versicherten verwandte Person und als Anlageträger ein (noch) symptomfreier Versicherter mit nachgewiesener Mutation bezeichnet. Eine Risikoperson ist ein Versicherter mit formalgenetisch möglicher Anlageträgerschaft. Die Untersuchung auf Anlageträgerschaft setzt eine Indikation gemäß § 3 Nr. 8 Gendiagnostikgesetz voraus.
  4. Ist (Sind) bei dem Indexpatient die krankheitsauslösende(n) Mutation(en) molekulargenetisch gesichert und gemäß Präambel Nr. 2 übermittelt, so sind nur die Gebührenordnungspositionen "bei bekannter Mutation" berechnungsfähig. Wird das Untersuchungsziel durch die Beschränkung auf die bekannte(n) Mutation(en) des Indexpatienten nicht erreicht, sind darüber hinausgehende Untersuchungen nur mit besonderer Begründung berechnungsfähig.
  5. Die Berechnung der Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4.2 setzt die Einhaltung der Qualitätssicherungsvereinbarung gemäß § 135 Abs. 2 SGB V voraus.
  6. Für indikationsbezogene Leistungen, die nach Abschnitt 11.4.2 berechnungsfähig sind, ist eine Stufendiagnostik durchzuführen. Wenn das Untersuchungsziel nicht erreicht wurde, sind nach erneuter Indikationsstellung durch die verantwortliche ärztliche Person für weitere indizierte Untersuchungen die Gebührenordnungspositionen 11310 bis 11322 neben den Gebührenordnungspositionen des Abschnittes 11.4 berechnungsfähig.
  7. Die vollständige Untersuchung eines Gens umfasst mindestens die Analyse der kodierenden Sequenzen (Exone) und der transskriptions- und translationsrelevanten flankierenden Signalsequenzen.