Logo-KBV

KBV Hauptnavigationen:

Sie befinden sich:

 

Praxisnachrichten

Neue Patienteninformation erklärt seltene Stoffwechselkrankheit

23.07.2020 - Über die seltene Stoffwechselkrankheit Galaktosämie klärt eine neue Patienteninformation auf. Auf zwei Seiten werden in knapper und verständlicher Form Symptome und Therapiemöglichkeit dieser erblichen Erkrankung erläutert. 

Zudem erhalten betroffene Familien praktische Tipps zum besseren Umgang mit der seltenen Krankheit, die in der Regel durch das Neugeborenen-Screening entdeckt wird. Sobald das betroffene Kind Muttermilch oder Säuglingsmilch bekommt, können erste Anzeichen wie Gelbsucht, Trinkschwäche und Erbrechen auftreten. Ohne Behandlung würden viele innerhalb der ersten Lebenswochen sterben.

Frühe Diät einzige Therapiemöglichkeit

Bei einer Galaktosämie arbeitet ein Eiweiß von Geburt an fehlerhaft. Daher kann der Körper den Zucker-Stoff „Galaktose“ nicht richtig umwandeln und bildet schädliche Abbau-Stoffe. Besonders in Milch und Milchprodukten kommt Galaktose in Form von Milchzucker sehr häufig vor.

Eine frühe Diät ist derzeit die einzige Behandlungsmöglichkeit. Studien zufolge gilt: je früher die Krankheit erkannt und die Zufuhr von Galaktose beendet wird, desto geringer ist die Sterblichkeit. 

Die Entwicklung der betroffenen Kinder ist unterschiedlich. Trotz Diät können sie körperlich und geistig beeinträchtigt sein. Derzeit ist unklar, warum eine Galaktosämie bei einigen Kindern schwer und bei anderen milder verläuft. 

Infos zum Ausdrucken kostenfrei im Internet

Medizinische Fachleute wie Ärzte und Pflegekräfte können die Patienteninformation kostenfrei herunterladen und ausdrucken sowie an Interessierte weitergeben oder im Wartebereich auslegen.

Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) entwickelt im Auftrag von KBV und Bundesärztekammer Kurzinformationen in allgemein verständlicher Sprache. 

In einem Kooperationsprojekt erstellt das ÄZQ seit 2013 gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. Infoblätter zu ausgewählten seltenen Erkrankungen, um die Aufmerksamkeit für dieses Thema zu erhöhen. 

Seltene Erkrankungen

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 6.000 zu den seltenen Erkrankungen. Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch, sodass die Patienten dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen sind.

Mehr zum Thema

zu den PraxisNachrichten