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Praxisnachrichten

Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie erweitert

07.01.2021 - Die Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen wurden um das Screening auf spinale Muskelatrophie erweitert. Einen entsprechenden Beschluss hatte der Gemeinsame Bundesausschuss im vergangenen Dezember gefasst. Damit soll die schnelle Behandlung dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung ermöglicht werden.

Mit Hilfe einer Blutuntersuchung können künftig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt werden.

Sicheres Nachweisverfahren

Für die spinale Muskelatrophie (SMA) existiert ein sehr sicheres Nachweisverfahren, wie der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) mitteilte. Werden Kinder mit spinaler Muskelatrophie früh behandelt, können sie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen besser entwickeln.

Jährlich werden in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit dieser genetisch bedingten Krankheit geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.

Die Blutuntersuchung im Rahmen des erweiterten Neugeborenen-Screenings soll möglichst zwischen der 36. und 72. Lebensstunde stattfinden.

SMA-Screening voraussichtlich ab drittem Quartal

Der Beschluss, der die Kinder-Richtlinie ergänzt, tritt nach Nichtbeanstandung durch das Bundesgesundheitsministerium und Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft. Bei G-BA-Beschlüssen, die eine genetische Reihenuntersuchung regeln, ist die Sicht der Gendiagnostik-Kommission einzubeziehen. Diese wird dem G-BA im Nachgang zur Beschlussfassung übermittelt.

Um den Diagnostiklaboren genügend Zeit für die Implementierung einzuräumen, sind die beschlossenen Änderungen erst nach Ablauf von sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Innerhalb dieses Zeitraums legt der Bewertungsausschuss auch die Vergütung fest. Voraussicht kann das ergänzte Screening ab dem dritten Quartal 2021 angeboten werden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten dieses Beschlusses geltenden Fassung.

Das Beratungsverfahren zum Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie geht zurück auf einen Antrag der Patientenvertretung im G-BA. Bei seinen Beratungen berücksichtigte der G-BA die Ergebnisse des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen sowie einer Expertenanhörung.

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