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Praxisnachrichten

Neue Patienteninformation zum Turner-Syndrom erschienen

01.04.2021 - Über eine seltene genetische Erkrankung bei Mädchen – dem Turner-Syndrom - klärt eine neue Patienteninformation auf. Auf zwei Seiten werden in knapper und verständlicher Form Symptome und Therapiemöglichkeit dieser Erkrankung erläutert.  

Zudem erhalten Betroffene und deren Familien Tipps zum besseren Umgang mit der seltenen Krankheit, die nicht heilbar ist. Es gibt aber viele Behandlungsmöglichkeiten. Diese reichen von Ersatz-Hormonen über Frühförderung bis hin zu seelischer Betreuung. Bei guter medizinischer Betreuung können die meisten ein selbstständiges und erfülltes Leben führen.

Diagnose durch Blut-Untersuchung

Den betroffenen Mädchen und Frauen fehlt eins von zwei weiblichen Geschlechtschromosomen (X-Chromosomen) oder es ist stark verändert. Mit einer Blut-Untersuchung lässt sich die Diagnose stellen. Es sind viele verschiedene Merkmale des Turner-Syndroms bekannt. Bei jeder Betroffenen treten aber jeweils nur einige auf. Manche Anzeichen sind bereits bei Geburt offensichtlich, etwa geschwollene Hand- und Fußrücken. Andere erscheinen erst im Verlauf.

Die Patientinnen sollten interdisziplinär und dauerhaft ärztlich behandelt werden. In der Regel werden unter anderem Kinder- und Jugendärzte, Internisten und Psychotherapeuten in die Behandlung einbezogen, weil diverse Veränderungen etwa an Ohren, Augen und Herz sowie Konzentrationsschwächen auftreten können. Später ist oft auch der Rat von Frauenärzten erforderlich, da die Eierstöcke der Betroffenen meist unterentwickelt sind.

Infos zum Ausdrucken kostenfrei im Internet

Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) hat erstmals evidenzbasierte Zahlen und Fakten zum Turner-Syndrom auf seiner Website zusammengestellt.

Ärzte und Interessierte können die Patienteninformation kostenfrei herunterladen und ausdrucken sowie an Betroffene und deren Angehörige weitergeben.

Das ÄZQ entwickelt im Auftrag von KBV und Bundesärztekammer Kurzinformationen in allgemein verständlicher Sprache. In einem Kooperationsprojekt erstellt das ÄZQ seit 2013 gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. Infoblätter zu ausgewählten seltenen Erkrankungen, um die Aufmerksamkeit für dieses Thema zu erhöhen.

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