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Praxisnachrichten

Erweiterung des Neugeborenen-Screenings in Kraft getreten

08.04.2021 - Das Neugeborenen-Screening umfasst künftig auch Untersuchungen auf spinale Muskelatrophie und die Sichelzellkrankheit. Entsprechende Beschlüsse des Gemeinsamen Bundesausschusses sind vorige Woche in Kraft getreten, sodass im nächsten Schritt die Vergütung festgelegt werden kann.  

Damit können künftig mittels Blutuntersuchung insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut- und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt und zielgerichtet behandelt werden.

Motorische Fähigkeiten besser entwickeln

Die spinale Muskelatrophie (SMA) geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Werden Kinder mit dieser seltenen neuromuskulären Krankheit früh behandelt, können sie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen besser entwickeln.

Jährlich werden in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit der genetisch bedingten Erkrankung geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.

Frühzeitige Überwachung verhindert Organkrisen

Für die Sichelzellkrankheit ist ein angeborener Gendefekt verantwortlich, durch den sich die eigentlich runden und flexiblen roten Blutkörperchen verkrümmen und die Form einer Sichel annehmen. Unbehandelt führt die Krankheit bereits bei kleinen Kindern zu gravierenden Schäden an lebenswichtigen Organen und zu Todesfällen.

Pro Jahr werden in Deutschland etwa 150 Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren, die ohne frühzeitige Blutuntersuchung erst zwischen dem dritten Lebensmonat und dem fünften Lebensjahr erkannt wird.

Beide Screenings voraussichtlich ab drittem Quartal anwendbar

Nach dem Inkrafttreten der Beschlüsse hat der Bewertungsausschuss sechs Monate Zeit, um über die Höhe der Vergütung zu entscheiden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt für beide Screenings die Kinder-Richtlinie in ihrer Fassung vor dem Inkrafttreten der aktuellen Beschlüsse. Voraussichtlich können beide Untersuchungen ab dem dritten Quartal 2021 angeboten werden.

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