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Praxisnachrichten

Vergütung für erweitertes Neugeborenen-Screening

30.09.2021 - Für das erweiterte Neugeborenen-Screening mit Untersuchungen auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie und die Sichelzellkrankheit ist jetzt die Vergütung festgelegt worden. Der entsprechende Beschluss des Bewertungsausschusses tritt zum 1. Oktober in Kraft.

Damit können künftig mittels Blutuntersuchung insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut-, und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt und zielgerichtet behandelt werden.

Der Gemeinsame Bundesausschuss hatte das Neugeborenen-Screening Ende 2020 zunächst um die Sichelzellkrankheit und dann um die spinale Muskelatrophie (SMA) erweitert.

Das Screening auf die Sichelzellkrankheit erfolgt mittels Tandemmassenspektrometrie, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder Kapillarelektrophorese. Das Screening auf SMA durch Nachweis einer SMN1-Gen-Deletion wird mittels molekulargenetischer Verfahren durchgeführt.

Beratung und Diagnostik

Der zusätzlich erforderliche Aufwand für die Beratung im Zusammenhang mit dem Neugeborenen-Screening wird durch eine Erhöhung der Bewertung der Gebührenordnungsposition (GOP) 01707 um 49 Punkte auf nunmehr 184 Punkte (20,47 Euro) berücksichtigt.

Den Aufwand für die In-vitro-Diagnostik hat der Bewertungsausschuss mit 76 Punkten bewertet und die Punktzahl der GOP 01724 auf 297 Punkte (33,04 Euro) erhöht.

Motorische Fähigkeiten besser entwickeln

Die spinale Muskelatrophie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Werden Kinder mit dieser seltenen neuromuskulären Krankheit früh behandelt, können sie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln oder Gehen besser entwickeln.

Jährlich werden in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit der genetisch bedingten Erkrankung geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.

Frühzeitige Überwachung verhindert Organkrisen

Für die Sichelzellkrankheit ist ein angeborener Gendefekt verantwortlich, durch den sich die eigentlich runden roten Blutkörperchen in eine Sichel verformen. Bei homozygoter Ausprägung des Gendefekts kann die Krankheit unbehandelt bereits bei kleinen Kindern zu gravierenden Schäden an lebenswichtigen Organen und zu Todesfällen führen.

Pro Jahr werden in Deutschland etwa 150 Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren, die ohne frühzeitige Blutuntersuchung erst zwischen dem dritten Lebensmonat und dem fünften Lebensjahr erkannt wird.

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