11390 Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshman-Steinert) - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation

Beschreibung

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshman-Steinert) - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation

Obligater Leistungsinhalt

• Untersuchung auf eine CTG-Expansion des DMPK-Gens mittels PCR und Fragmentanalyse,

Fakultativer Leistungsinhalt

• Untersuchung auf eine CTG-Expansion des DMPK-Gens mittels Southern-Blot-Hybridisierung,

Abrechnungsbestimmung

einmal im Krankheitsfall

Berichtspflicht

Ja

Ausschluss der Berechnungsfähigkeit der Pauschale für die fachärztliche Grundversorgung

Ja

Kassenärztliche Bundesvereinigung Berlin, Stand 2024/2, erstellt am 08.05.2024