11.4 In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen

1. Die Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4 sind nur für die in-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen in Geweben und Organen berechnungsfähig. Genexpressionsanalysen sowie Analysen freier Nukleinsäuren im Plasma sind nicht berechnungsfähig.
2. Die Berechnung der Gebührenordnungspositionen der Abschnitte 11.4.2 und 11.4.3 setzt die Angabe voraus, ob die Leistungen als diagnostische, prädiktive oder als vorgeburtliche Untersuchungen erbracht wurden.
   Vorgeburtliche Untersuchungen stellen je Fötus eigenständige Krankheitsfälle dar und sind nach Maßgabe der Kassenärztlichen Vereinigungen zu kennzeichnen. Die Höchstwerte sind entsprechend für die Versicherte/den Versicherten und je Fötus gesondert anzuwenden.
3. Vor Durchführung einer Leistung nach den Gebührenordnungspositionen der Abschnitte 11.4.2 und 11.4.3 sind die Voraussetzungen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik gemäß § 135 Abs. 2 SGB V zu überprüfen und falls erforderlich, festzustellen. Liegen zum Indexpatienten keine oder nur unvollständige Informationen vor, so ist dies mit einer Begründung anzugeben. Gegenüber der Kassenärztlichen Vereinigung ist lediglich die Kenntnis der Information anzugeben.
4. Die Gebührenordnungspositionen 11511 bis 11513, 11516 und 11517 sind nur berechnungsfähig, sofern es sich um einen Verdacht auf eine seltene genetische Erkrankung, die eine Prävalenz von höchstens 5 zu 10.000 aufweist, handelt.
5. Darüber hinaus sind die Gebührenordnungspositionen 11508 und 11513 gemäß einer Indikationsstellung nach § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik gemäß § 135 Abs. 2 SGB V mit nachfolgender Ausnahme ausschließlich für den Indexpatienten der Familie berechnungsfähig: sofern nach einer Prüfung gemäß Nr. 3 zum Indexpatienten keine oder nur unvollständige Informationen bezogen auf das Untersuchungsziel vorliegen, sind die Gebührenordnungspositionen 11508 und 11513 mit ausführlicher Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall berechnungsfähig.
6. Sofern eine genetische Untersuchung durchgeführt wird, ist zu prüfen, ob bei einem anderen Mitglied der Familie die krankheitsauslösende(n) oder krankheitsrelevante(n) Mutation(en) genetisch gesichert wurde(n). Ist (sind) in der Familie (eine) krankheitsauslösende Mutation(en) gesichert und gemäß Präambel Nr. 3 festgestellt, so sind nur die Gebührenordnungsposition 11518 sowie die Gebührenordnungspositionen "bei bekannter Mutation" des Abschnitts 11.4.2 berechnungsfähig. Wird das Untersuchungsziel durch die Beschränkung auf die bekannte(n) Mutation(en) des/der Indexpatienten nicht erreicht, sind darüber hinausgehende Untersuchungen nur mit ausführlicher Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall berechnungsfähig.
7. Als Indexpatient wird eine erkrankte und genetisch mit dem Versicherten verwandte Person und als Anlagenträger ein (noch) symptomfreier Versicherter mit nachgewiesener Mutation bezeichnet. Eine Risikoperson ist ein Versicherter mit formalgenetisch möglicher Anlageträgerschaft. Die Untersuchung auf Anlageträgerschaft setzt eine Indikation gemäß § 3 Nr. 8 Gendiagnostikgesetz voraus.
8. Die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11511 bis 11513, 11516 bis 11518, 11521 und 11522 setzt die Begründung, die die Art der Erkrankung enthält, und die Angabe der Art der Untersuchung (Gennummer, Genname nach OMIM) und des Multiplikators voraus.
9. Die Berechnung der Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4.2 setzt eine Genehmigung der Kassenärztlichen Vereinigung nach der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik gemäß § 135 Abs. 2 SGB V voraus.
10. Für Leistungen, die nach den Abschnitten 11.4.2 und 11.4.3 berechnungsfähig sind, ist eine Stufendiagnostik durchzuführen.
11. Sofern (eine) indikationsbezogene genetische Untersuchung(en) mit (einer) Gebührenordnungsposition(en) des Abschnitts 11.4.2 vorgenommen werden kann/können, sind die Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4.2 zu berechnen. Der Untersuchungsumfang der indikationsbezogenen Stufendiagnostik nach Abschnitt 11.4.2 ist für diese Indikation abschließend.
12. Die vollständige Untersuchung eines Gens umfasst mindestens die Mutationsanalyse der kodierenden Sequenzen (Exone) und der transkriptions- und translationsrelevanten flankierenden Signalsequenzen.
13. Untersuchungen, die zur Amplifikations-, Kontaminations- oder Identitätskontrolle eingesetzt werden, sind nicht gesondert berechnungsfähig.
14. Untersuchungen zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können, sind nicht nach den Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4.4 berechnungsfähig.

Kassenärztliche Bundesvereinigung Berlin, Stand 2024/2, erstellt am 03.04.2024