Neugeborenen-Screening: Früherkennung Vitamin-B12-Mangel
19.01.2023 - Der Gemeinsame Bundesausschuss hat Beratungen zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings aufgenommen. Konkret geht es um die Bewertung der Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels und drei weiterer Zielerkrankungen. Eine entsprechende Bekanntmachung wurde kürzlich im Bundesanzeiger veröffentlicht; Sachverständige können nun eine Ersteinschätzung zu der Methode abgeben.
In dem Bewertungsverfahren entscheidet der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), ob die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels sowie der drei weiteren Zielerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie einen Nutzen aufweist und zulasten der gesetzlichen Krankenkassen erbracht werden darf. Zur Entscheidungsfindung bewertet das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die Studienlage zum aktuellen medizinischen Wissensstand zu den Zielerkrankungen.
Gelegenheit zu ersten Einschätzungen bis 9. Februar
Mit der Bekanntmachung im Bundesanzeiger soll unter anderem Sachverständigen der medizinischen Wissenschaft und Praxis Gelegenheit gegeben werden, durch Beantwortung eines Fragebogens eine erste Einschätzung zum angekündigten Beratungsgegenstand abzugeben und damit wertvolle Versorgungsaspekte in das Verfahren einzubringen.
Die jeweiligen Fragebögen zu den Zielerkrankungen sowie weitere Erläuterungen stehen auf der Internetseite des G-BA zur Verfügung. Innerhalb eines Monats nach der Veröffentlichung ‒ bis zum 9. Februar 2023 ‒ können die Einschätzungen per E-Mail direkt an den G-BA geschickt werden.
Erweitertes Neugeborenen-Screening
Das erweiterte Neugeborenen-Screening dient der Früherkennung von angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen. Aktuell wird auf 16 Zielerkrankungen gescreent.
Ein Vitamin-B12-Mangel würde unentdeckt erst im zweiten Lebenshalbjahr symptomatisch und kann dann schwere Schäden zur Folge haben wie Wachstumsstörungen bis hin zu einer veränderten Gehirnentwicklung.
Die Homocystinurie wird sogar zumeist erst im zweiten Lebensjahr symptomatisch. Typische Symptome der Homocystinurie umfassen Sehminderung und intellektuelle Behinderung.
Bei einer unbehandelten Propionazidämie können neurologische Ausfälle auftreten und die Betroffenen lethargisch bis komatös werden.
Eine unbehandelte Methylmalonazidurie kann in schwere Hirnschädigungen, sogar in einen letalen Verlauf münden.
Ziel der Aufnahme zusätzlicher Zielerkrankungen ist es, mit Hilfe einer Blutuntersuchung in den ersten Lebenstagen eine Vorverlegung der Diagnose und des Therapiebeginns zur Vermeidung irreversibler Schädigungen zu ermöglichen.
