Neugeborenen-Screening um Früherkennung von Vitamin-B12-Mangel und weiterer Stoffwechselerkrankungen ergänzt
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat den Nutzen des Screenings für alle vier neu hinzugekommenen Erkrankungen festgestellt. Dabei handelt es sich vornehmlich um angeborene Störungen, wobei der Vitamin-B12-Mangel sowohl in Folge der Ernährung der Mutter als auch durch Resorptionsstörungen auftreten kann. Unentdeckt würde ein Vitamin-B12-Mangel erst im zweiten Lebenshalbjahr symptomatisch und kann schwere Schäden wie Wachstumsstörungen bis hin zu einer veränderten Gehirnentwicklung zur Folge haben.
Typische Symptome der Homocystinurie umfassen Sehminderung und intellektuelle Behinderung. Bei einer unbehandelten Propionazidämie können neurologische Ausfälle auftreten und die Betroffenen lethargisch bis komatös werden. Eine unbehandelte Methylmalonazidurie kann schwere Hirnschädigungen auslösen und sogar tödlich verlaufen.
Änderungen gelten erst ab Mai 2026
Die Neuerungen gelten nicht sofort. Bei Beschlüssen des G-BA, die eine genetische Reihenuntersuchung regeln, muss die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) einbezogen werden. Die Stellungnahme der GEKO wird vom G-BA zusammen mit dem Beschluss an das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) übermittelt. Der Beschluss tritt dann nach Nichtbeanstandung durch das BMG und Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.
Nach dem Inkrafttreten hat der Bewertungsausschuss sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen.
Da die Screening-Labore Zeit für die erforderliche apparative Ausstattung benötigen, sind die beschlossenen Änderungen laut G-BA erst nach Ablauf von zwölf Monaten ab Beschlussfassung, ab Mai 2026 anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer bisherigen Fassung.
Versicherten-Information wird ebenfalls angepasst
Das erweiterte Neugeborenen-Screening, kurz ENS, dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Ziel ist es, eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen. Aktuell wird auf 16 Zielerkrankungen gescreent.
In einer Broschüre, die die Eltern bei der U2 erhalten, informiert der G-BA über den Ablauf und das Ziel des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Sie wird um die Erläuterung der vier neuen Zielerkrankungen ergänzt.