Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen verbessert
Ziel der Anpassung ist es, die Belastung für Neugeborene und ihre Eltern aufgrund falsch positiver Screening-Ergebnisse so gering wie möglich zu halten.
Zweistufiges Testverfahren
Beim Mukoviszidose-Screening führt ein spezialisiertes Labor ein zweistufiges Testverfahren anhand einer Blutprobe des Neugeborenen durch: Zuerst wird das immunreaktive Trypsin (IRT) bestimmt, ein von der Bauchspeicheldrüse produziertes Protein. Bei einem erhöhten Wert erfolgt aus derselben Blutprobe eine zweite Untersuchung auf das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP).
Ist das Testergebnis ebenfalls erhöht, wird im zweiten Schritt mit einem DNA-Test nach den häufigsten Genveränderungen gesucht, die bei Mukoviszidose auftreten. Wenn eine oder zwei Genveränderungen gefunden werden, ist die Reihenuntersuchung kontrollbedürftig.
Künftig: DNA-Test auch bei sehr hohem IRT-Wert
Sollte der IRT-Testwert sehr hoch sein, gilt bislang das Screening allein dadurch bereits nach der ersten Stufe als positiv und die beiden anderen Tests werden nicht mehr durchgeführt.
Dies wird nun angepasst: Um die Zahl falsch positiver Screening-Ergebnisse möglichst gering zu halten, sollen zukünftig alle Kinder mit einem auffällig hohen IRT-Wert auch eine spezifische DNA-Analyse erhalten, sofern die Eltern dem vorab zugestimmt haben.
Änderungen gelten erst in einigen Monaten
Das Bundesministerium für Gesundheit prüft den Beschluss innerhalb von zwei Monaten. Wird er nicht beanstandet, treten die Änderungen am Tag nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft. Anschließend hat der Bewertungsausschuss sechs Monate Zeit, den EBM gegebenenfalls anzupassen.
Auch um den Screening-Laboren und den spezialisierten Einrichtungen, die die weitere Abklärung auffälliger Befunde übernehmen, eine ausreichende Vorbereitungszeit zu ermöglichen, sind die Änderungen erst nach Ablauf von sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Richtlinie in ihrer bisherigen Fassung. Die PraxisNachrichten werden berichten.